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【健康科普】林奇綜合征篩查

作者：病理科胡占鋒日期: 2023-12-12

林奇綜合征（lynch syndrome,LS),，又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,，是一種常染色體顯性遺傳病，由DNA錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因MLH1,、MSH2,、MSH6或和PMS2的胚系突變導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定引起。
林奇綜合征相關(guān)腫瘤史包括結(jié)直腸癌,、子宮內(nèi)膜癌,、胃癌、卵巢癌,、胰腺癌,、尿路上皮癌、腦腫瘤（常為惡性膠質(zhì)瘤）,、膽管癌,、小腸腫瘤、皮脂腺瘤,、皮脂腺癌和角化棘皮瘤,，可同時(shí)或異時(shí)發(fā)生,。
林奇綜合征發(fā)生率為3.0%－5.0%，普通人群患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)為3.1%,，而林奇綜合征患者患子宮內(nèi)膜癌和結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加到40%－60%,，因此NCCN指南將林奇綜合征納入子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌常規(guī)篩查范圍,。目前,，國(guó)內(nèi)對(duì)林奇綜合征的篩查及臨床管理的標(biāo)準(zhǔn)化流程認(rèn)識(shí)尚有不足。
篩查意義：對(duì)患者而言可診斷林奇綜合征,，判斷腫瘤預(yù)后,，分析氟類(lèi)化療獲益情況，為患者家屬基因檢測(cè)提供依據(jù),。對(duì)于家屬而言可檢測(cè)是否遺傳了林奇綜合征患者的突變基因,；據(jù)檢測(cè)結(jié)果制定針對(duì)性的體檢方案；指導(dǎo)腫瘤預(yù)防,，早干預(yù),，早預(yù)防，早治療,。
適合人群：所有大腸癌,、子宮內(nèi)膜癌患者，符合林奇綜合征臨床篩查標(biāo)準(zhǔn)的胃癌患者,；林奇綜合征患者的直系親屬,。
篩查標(biāo)本：可采用活檢或手術(shù)切除的腫瘤標(biāo)本，可能過(guò)免疫組化檢測(cè)MMR蛋白水平或/PCR法檢測(cè)MSI基因水平,。結(jié)果判讀見(jiàn)下表（子宮內(nèi)膜癌為例）,。

參考文獻(xiàn)：子宮內(nèi)膜癌分子檢測(cè)中國(guó)專家共識(shí)（2021年版）[J].中國(guó)癌癥雜志，2021,31(11):1126-1140.