項(xiàng)目名稱 |
檢測內(nèi)容 |
檢測方法 |
樣本類型 |
胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT) |
(1)21,18,13三體綜合征 (2)性染色體非整倍體 (3)其他常染色體非整倍體 |
NGS |
>5ml游離DNA抗凝外周血 |
胎兒染色體微缺失微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus) |
(1)21,18,13-體綜合征 (2)性染色體非整倍體 (3)其他常染色體非整倍體 (4)染色體缺失/重復(fù)綜合征 |
NGS |
>5ml游離DNA抗凝外周血 |
多種單基因遺傳病無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 |
母體外周血查胎兒常見顯性單基因病 |
NGS |
>10ml游離DNA抗凝外周血 |
新生兒基因檢測 |
新生兒及兒童常見基因相關(guān)疾病,包括遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥等一站式篩查 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
單基因遺傳病攜帶者篩查(155種) |
155種亞洲人常見的單基因遺傳病 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
單人全基因組測序(WGS) |
全基因組高深度測序,30X |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
單人全外顯子測序(WES) |
全外顯子組測序,超過2萬個(gè)基因 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
Trio全外顯子測序 |
全外顯子組測序(患兒及其父母3人) |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
加速版-Trio全外顯子測序 |
全外顯子組測序(患兒及其父母3人,出NGS報(bào)告) |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
染色體異常基因檢測(CNV-seq) |
全基因組低深度測序,檢測染色體拷貝數(shù)異常(數(shù)量異常及100K以上缺失重復(fù)) |
NGS |
組織/EDTA抗凝外周血等 |
線粒體基因組 |
線粒體基因組全長測序 |
NGS |
組織/EDTA抗凝外周血等 |
XY-男性不育panel |
包括原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙、生精障礙、低促性腺激素性性腺功能減退及AZF區(qū)缺失等男性不育相關(guān)的184個(gè)基因。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
Y染色體AZF區(qū)缺失相關(guān)無精癥 |
AZFa,AZFb和AZFc的缺失檢測 |
毛細(xì)管電泳 |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
脊髓性肌萎縮癥(SMA)MLPA檢測 |
SMN1、SMN2基因MLPA檢測 |
MLPA |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(DMD)MLPA檢測 |
BMD/DMD大片段缺失重復(fù) |
MS-MLPA |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
Prader-Willi(小胖-威利)綜合征 |
chr15q11-q13拷貝數(shù)及甲基化異常 |
MS-MLPA |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
多囊腎PKD1和PKD2檢測套餐 |
PKD1、PKD2基因測序和MLPA套餐 |
Long PCR+NGS+MLPA |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳代謝病panel |
氨基酸&有機(jī)酸&脂肪酸&糖原&溶酶體&微量元素代謝病相關(guān)900個(gè)基因 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
金屬代謝及運(yùn)動癥狀基因檢測 |
檢測超過100個(gè)金屬代謝及運(yùn)動癥狀相關(guān)基因。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳性周圍神經(jīng)疾病檢測 |
檢測超過190個(gè)遺傳性周圍神經(jīng)病相關(guān)基因,可分析PMP22大片段重復(fù)和缺失。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳性共濟(jì)失調(diào)全面檢測套餐 |
包含(SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17,36,DRPLA,FXN,FGF14,THAP11) 共14個(gè)亞型動態(tài)突變檢測和超過350個(gè)共濟(jì)失調(diào)基因突變檢測。 |
NGS+PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)動態(tài)突變檢測 |
SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17,36,DRPLA,FXN,FGF14和THAP11共14個(gè)亞型動態(tài)突變檢測 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳性癡呆與認(rèn)知障礙檢測 |
檢測超過160個(gè)癡呆相關(guān)基因 |
NGS+PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
腦白質(zhì)&腦血管病基因檢測 |
檢測超過300個(gè)腦白質(zhì)及腦血管病基因和NIID基因動態(tài)突變 |
NGS+PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳性痙攣性截癱檢測 |
檢測超過190個(gè)痙攣性截癱疾病相關(guān)的基因和SCA3動態(tài)突變 |
NGS+PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
帕金森與運(yùn)動障礙基因檢測 |
檢測帕金森病相關(guān)的190個(gè)以上基因 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
癲癇基因檢測 |
采用安捷倫系列全外顯子捕獲芯片,檢測超過2萬個(gè)核基因檢測和線粒體基因全長檢測。解讀用藥相關(guān)基因。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測 |
檢測超過100個(gè)ALS及相關(guān)運(yùn)動神經(jīng)元病相關(guān)基因和肯尼迪病、額顳葉癡呆、SCA2基因動態(tài)突變。 |
NGS+PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
神經(jīng)肌肉病基因檢測 |
檢測超過900神經(jīng)肌肉病相關(guān)基因(含線粒體基因組),強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型、肯尼迪病 |
NGS+PCR |
3ml唾液(專用管)/2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳性眼外肌麻痹基因檢測 |
檢測超過300遺傳性眼外肌麻痹相關(guān)基因(含線粒體基因組),和眼外肌麻痹相關(guān)的6個(gè)基因的動態(tài)突變 |
NGS+PCR |
3ml唾液(專用管)/2ml EDTA抗凝外周血 |
神經(jīng)皮膚綜合征基因檢測 |
檢測神經(jīng)纖維瘤,結(jié)節(jié)性硬化相關(guān)5個(gè)基因全長 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
單基因糖尿病基因檢測 |
236個(gè)內(nèi)分泌相關(guān)基因,包括單基因糖尿病、單基因高血壓、腎上腺疾病等。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
血鉀失衡基因檢測 |
包括低鉀血癥(Bartter綜合征、Gitelman綜合征等)、低鉀性周期性麻痹、高鉀血癥等40多個(gè)基因。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
內(nèi)分泌常見遺傳病基因檢測 |
230多個(gè)內(nèi)分泌相關(guān)基因,包括單基因糖尿病、單基因高血壓、腎上腺疾病等。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
21-OHD型先天性腎上腺皮質(zhì)增生基因檢測 |
CYP21A2基因,避免假基因的影響。 |
Long PCR+Sanger |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
脆性X綜合征 |
FMR1基因動態(tài)突變 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
亨廷頓舞蹈癥HTT基因檢測 |
HTT基因動態(tài)突變檢測 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
肯尼迪病AR基因檢測 |
AR基因動態(tài)突變檢測 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型檢測 |
DMPK基因動態(tài)突變 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
額顳葉癡呆動態(tài)突變檢測 |
C9orf72基因動態(tài)突變檢測 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
眼咽型肌營養(yǎng)不良 PABPN1檢測 |
PABPN1基因動態(tài)突變 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)檢測 |
NOTCH2NLC基因動態(tài)突變 |
PCR |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
TTR基因檢測 |
TTR基因外顯子檢測 |
Sanger |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
遺傳性耳聾常見25熱點(diǎn)位點(diǎn)篩查 |
GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1四基因25個(gè)熱點(diǎn)篩查。 |
Sanger |
2-3個(gè)血斑/外周血 |
擴(kuò)展性攜帶者篩查檢測 |
檢測近400種遺傳病相關(guān)基因,涵蓋骨骼、內(nèi)分泌、神經(jīng)、消化等9大系統(tǒng)。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
新生兒遺傳病基因篩查檢測 |
檢測近400新生兒和兒童高發(fā)遺傳病。包含遺傳代謝病、耳聾基因、地貧等疾病。 |
NGS |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
三種遺傳病基因突變攜帶者篩查 |
SMA/DMD/FRM1的三項(xiàng)目聯(lián)合篩查 |
PCR+sanger |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
五種遺傳病基因突變攜帶者篩查 |
SMN1/DMD/FRM1/地貧基因/耳聾基因五項(xiàng)目聯(lián)合篩查 |
PCR+sanger |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
十五種遺傳病基因突變攜帶者篩查 |
耳聾/地貧/DMD/F8/FRM1/STS/ SMN1/PAH/CYP21A2/PAH/ATP7B等 |
PCR+sanger |
>2ml EDTA抗凝外周血 |
自定義SNP Sanger驗(yàn)證 /樣本/位點(diǎn) |
評估后,可進(jìn)行個(gè)性化一代位點(diǎn)測序(所有NGS項(xiàng)目附贈患者及父母驗(yàn)證) |
Sanger |
>2ml EDTA抗凝外周血 |