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【2025年衛(wèi)生健康宣傳日】世界唐氏綜合征日——關(guān)注唐氏,支持和行動(dòng)

作者:日期: 2025-03-21

2025年世界唐氏綜合征日—關(guān)注唐氏,支持和行動(dòng)
2025年3月21日是
第14個(gè)“世界唐氏綜合征日
今年的活動(dòng)主題為
“關(guān)注唐氏,支持和行動(dòng)”
旨在倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注唐氏綜合征,
生育人群采取行動(dòng)積極預(yù)防唐氏發(fā)生,
社會(huì)各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會(huì)。
 
 
唐氏綜合征
是一種常見的染色體異常疾病
病因是21號(hào)染色體
比常人多了一條。
任何夫妻都有孕育出“唐寶寶”的風(fēng)險(xiǎn)!
這種出生缺陷讓許多家庭困擾,甚至搭上下半生陪伴孩子。唐氏綜合征是怎么回事?有什么癥狀?該怎么預(yù)防?今天,小編就帶著大家多方位了解唐氏綜合癥。
什么是唐氏綜合征?
唐氏綜合征(Down綜合征),是一種染色體異常的疾病,又稱21三體綜合征或先天愚型。正常人的每個(gè)細(xì)胞中有23對(duì)染色體,共46條,而唐氏綜合征的患者由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致,屬嚴(yán)重的出生缺陷,是最常見的一種染色體疾病。

男性標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征核型(47,XY,+21)

21-三體主要形成機(jī)制
 
孕婦年齡對(duì)唐氏兒的影響?
目前將預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦定義為高齡孕婦。孕婦年齡越大,越容易孕育染色體異常的胎兒。
 
臨床表現(xiàn)有哪些?
 
1智力落后
智力落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨著年齡增長越發(fā)明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會(huì)受損。
 
2特殊面容
患兒在出生時(shí)即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯,表現(xiàn)為瞼裂小,雙眼外眥上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常張口伸舌、流涎多,頭小而圓、頸部短而寬。
 
3 生長發(fā)育遲緩
出生時(shí)身長和體重較正常兒低,體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩,身材矮小,骨齡落后于實(shí)際年齡,長牙較晚且順序異常,四肢偏短,肌張力低下,腹部膨隆可伴有臍疝,手指粗短,小指尤甚,中間指骨短寬,且向內(nèi)彎曲。
 
4多發(fā)畸形
生殖器官發(fā)育不良,女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力,男孩多無生育能力,陰莖短小,部分患兒有隱睪。約50%患兒可有先天性心臟病,其次是消化道畸形等。
 
5皮紋特點(diǎn)
手掌出現(xiàn)猿線,俗稱貫通手,即僅一條橫貫手掌的紋路。
 
如何進(jìn)行唐氏篩查?
01 唐氏篩查 
孕早期(9周~13+6)和孕中期(15周~20+6)通過抽取孕婦外周血,檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的濃度,并結(jié)合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡等),計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。
  
02 NT篩查 
孕早期(11周~13+6)對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度(NT)、靜脈導(dǎo)管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查,NT增厚越明顯,胎兒異常機(jī)會(huì)就越高,異常程度也越嚴(yán)重。
 
03 無創(chuàng)DNA檢測(NIPT) 
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA,采用測序技術(shù),檢測胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹,妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,即21三體、18三體、13三體。
 
 04 產(chǎn)前診斷 
 羊水穿刺是產(chǎn)前診斷,是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn),所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷!最佳檢測時(shí)間:孕18周—22周。
 
以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷
 
01
預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。
 
02
產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群(包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查,這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群)。
 
03
夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
 
04
夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
 
05
產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦(如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等)。
 
06
有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
 
07
其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
 
 
唐氏綜合征是否額能治愈?
 
唐氏綜合征目前尚無法根治,但可以通過早期干預(yù)來提高患者的生活質(zhì)量和生活自理能力。治療方法主要包括智能訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)功能鍛煉、作業(yè)治療以及預(yù)防并發(fā)癥等。
 
唐氏篩查常見問題
01 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是不是就確定懷了唐氏兒? 
唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)。作為一種篩查手段,唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的患者不一定是懷了唐氏兒,只是風(fēng)險(xiǎn)性較一般人增高,需進(jìn)一步檢查確診。同理,低風(fēng)險(xiǎn)也不能排除唐氏兒的可能,也需要在后期進(jìn)一步行超聲排查。
 
02 既然無創(chuàng)精準(zhǔn),為什么不直接做呢? 
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,無創(chuàng)對(duì)唐氏綜合癥的檢出率約98%,但仍然存在漏檢的可能,而且價(jià)格昂貴,目前不作為一線檢查,僅推薦唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行檢查,經(jīng)醫(yī)生咨詢后,孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創(chuàng)檢查低風(fēng)險(xiǎn),后期仍需要結(jié)合超聲進(jìn)一步檢查。
 
03 年齡<35歲是不是不用做唐氏篩查? 
唐氏篩查是面向所有適齡孕婦,其方便快捷、價(jià)格較低適合作為篩查項(xiàng)目在適齡孕婦中推廣。然而,年齡≥35周歲的高齡孕婦,其胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高,即使做了唐篩低風(fēng)險(xiǎn),仍不能排除高齡這一獨(dú)立危險(xiǎn)因素帶來的風(fēng)險(xiǎn),需要介入性產(chǎn)前診斷。
 
只要能按規(guī)范進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷,相信每個(gè)準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們都能生育一個(gè)健康的寶寶!