【2025年衛(wèi)生健康宣傳日】世界唐氏綜合征日——關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)

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【2025年衛(wèi)生健康宣傳日】世界唐氏綜合征日——關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)

作者：日期: 2025-03-21

2025年世界唐氏綜合征日—關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)
2025年3月21日是
第14個(gè)“世界唐氏綜合征日”
今年的活動(dòng)主題為
“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”，
旨在倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注唐氏綜合征，
生育人群采取行動(dòng)積極預(yù)防唐氏發(fā)生，
社會(huì)各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會(huì)。

唐氏綜合征
是一種常見的染色體異常疾病
病因是21號(hào)染色體
比常人多了一條。

任何夫妻都有孕育出“唐寶寶”的風(fēng)險(xiǎn)！

這種出生缺陷讓許多家庭困擾，甚至搭上下半生陪伴孩子。唐氏綜合征是怎么回事？有什么癥狀？該怎么預(yù)防？今天，小編就帶著大家多方位了解唐氏綜合癥。
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征（Down綜合征），是一種染色體異常的疾病，又稱21三體綜合征或先天愚型。正常人的每個(gè)細(xì)胞中有23對(duì)染色體，共46條，而唐氏綜合征的患者由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致，屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。

男性標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征核型（47，XY，+21）

21-三體主要形成機(jī)制

孕婦年齡對(duì)唐氏兒的影響？
目前將預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦定義為高齡孕婦。孕婦年齡越大，越容易孕育染色體異常的胎兒。

臨床表現(xiàn)有哪些？

1智力落后
智力落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會(huì)受損。

2特殊面容
患兒在出生時(shí)即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為瞼裂小，雙眼外眥上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬。

3 生長發(fā)育遲緩
出生時(shí)身長和體重較正常兒低，體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆可伴有臍疝，手指粗短，小指尤甚，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。

4多發(fā)畸形
生殖器官發(fā)育不良，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睪。約50%患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形等。

5皮紋特點(diǎn)
手掌出現(xiàn)猿線，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路。

如何進(jìn)行唐氏篩查？
01 唐氏篩查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

02 NT篩查
孕早期（11周～13+6）對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高，異常程度也越嚴(yán)重。

03 無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。

04 產(chǎn)前診斷
羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時(shí)間：孕18周—22周。

以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷

01
預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

02
產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群）。

03
夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

04
夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

05
產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

06
有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

07
其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

唐氏綜合征是否額能治愈？

唐氏綜合征目前尚無法根治，但可以通過早期干預(yù)來提高患者的生活質(zhì)量和生活自理能力。治療方法主要包括智能訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)功能鍛煉、作業(yè)治療以及預(yù)防并發(fā)癥等。

唐氏篩查常見問題
01 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是不是就確定懷了唐氏兒？
唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)。作為一種篩查手段，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的患者不一定是懷了唐氏兒，只是風(fēng)險(xiǎn)性較一般人增高，需進(jìn)一步檢查確診。同理，低風(fēng)險(xiǎn)也不能排除唐氏兒的可能，也需要在后期進(jìn)一步行超聲排查。

02 既然無創(chuàng)精準(zhǔn)，為什么不直接做呢?
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)對(duì)唐氏綜合癥的檢出率約98%，但仍然存在漏檢的可能，而且價(jià)格昂貴，目前不作為一線檢查，僅推薦唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行檢查，經(jīng)醫(yī)生咨詢后，孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創(chuàng)檢查低風(fēng)險(xiǎn)，后期仍需要結(jié)合超聲進(jìn)一步檢查。

03 年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查？
唐氏篩查是面向所有適齡孕婦，其方便快捷、價(jià)格較低適合作為篩查項(xiàng)目在適齡孕婦中推廣。然而，年齡≥35周歲的高齡孕婦，其胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高，即使做了唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，仍不能排除高齡這一獨(dú)立危險(xiǎn)因素帶來的風(fēng)險(xiǎn)，需要介入性產(chǎn)前診斷。

只要能按規(guī)范進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個(gè)準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們都能生育一個(gè)健康的寶寶！